Seltene Erkrankungen betreffen laut EU-Definition weniger als eine von 2.000 Personen. Derzeit sind über 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, die zusammen weltweit etwa 300 Millionen Menschen betreffen. In Österreich leben etwa 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung, das entspricht sechs bis acht Prozent der Bevölkerung, und damit ist es insgesamt die größte betroffene PatientInnengruppe im Vergleich zu anderen Erkrankungen. Über die Hälfte davon sind Kinder. Für rund 95% dieser Erkrankungen gibt es keine zugelassenen Therapien.
Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, das Angelman-Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen oder arterieller Lungenhochdruck - all diese Erkrankungen sind so selten, dass praktische ÄrztInnen sie oft nur einmal im Jahr oder sogar seltener antreffen. Sie äußern sich durch ein breites Spektrum an Symptomen, die von Krankheit zu Krankheit stark variieren und selbst bei PatientInnen mit derselben Erkrankung unterschiedlich ausfallen können. Der Weg zur Diagnose ist in vielen Fällen langwierig. Betroffene durchlaufen nicht selten jahrelange diagnostische Odysseen. In dieser Zeit erhalten PatientInnen keine oder falsche Behandlungen, stoßen auf Unverständnis und werden nicht selten als Hypochonder abgestempelt.
Daten aus der Rare Disease Barometer-Umfrage vom Mai 2024, durchgeführt von EURORDIS, der europäischen Allianz von PatientInnenorganisationen für seltene Erkrankungen, machen diese Leidenswege sichtbar. Insgesamt wurden 10.453 Personen aus 42 Ländern mit 1.675 unterschiedlichen Erkrankungen befragt. 60% der PatientInnen wurden zunächst falsch diagnostiziert - entweder mit einer anderen körperlichen oder einer psychischen Erkrankung. Frauen sind von einer besonders langen Diagnosezeit betroffen: durchschnittlich 5,4 Jahre dauert die richtige Diagnose - im Vergleich zu 3,7 Jahren bei Männern.
Die Nachricht eine schwere Erkrankung zu haben, ist für viele PatientInnen ein unerwarteter Schlag. Ihr Alltag gerät aus den Fugen und sie finden sich in einer neuen, ungewohnten Realität wieder. Häufig fühlen sich Neudiagnostizierte allein und hilflos. Mit der Podcast-Serie „Ab jetzt ist alles anders? Leben nach und mit einer schwerwiegenden Diagnose“, produziert vom österreichischen Pharmaunternehmen AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH („AOP Health“) in Zusammenarbeit mit der Wiener Podcast-Agentur Sisigrant, wurde ein neues Unterstützungsangebot für PatientInnen und deren Angehörige geschaffen. Die Audio-Serie ist der Auftakt der AOP Health Rare Disease Kampagne 2025, die darauf abzielt, seltene Erkrankungen besser sichtbar zu machen. Die fünf Episoden widmen sich zentralen Fragen und Herausforderungen nach einer Diagnose: Die Themen reichen vom Umgang mit dem ersten Schock und der Frage, wie man die Diagnose dem Umfeld mitteilt, über die Bedeutung psychotherapeutischer Unterstützung bis hin zu Strategien, wie sich eine chronische Erkrankung in den Alltag integrieren lässt. Weitere Episoden widmen sich den Erfahrungen von Angehörigen und einem speziellen Fokus auf Myeloproliferative Neoplasien (MPN), einer seltenen, chronischen Blutkrebserkrankung.
Der Fokus liegt auf dem Umgang mit der mentalen Belastung, die eine Diagnose mit sich bringt. Viele Betroffene zögern, psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen, obwohl diese maßgeblich dazu beitragen kann, den Heilungsprozess zu fördern und die Lebensqualität zu erhöhen. Maria Resch, eine Psychologin, die Menschen nach der Diagnose einer schwerwiegenden chronischen Erkrankung begleitet, erklärt im Podcast: „Man akzeptiert eine Diagnose nicht sofort. Die Seele braucht eine gewisse Zeit, um Dinge zu verstehen.“ Im Gegensatz zu manchen Selbsthilfe-Ratgebern, die behaupten, in einer Krankheit liege die Chance auf ein besseres Leben, betont Resch: „Es wird ein anderes Leben sein. Ob es besser ist, wage ich nicht zu sagen. Aber vielleicht erhält es neue und auch wieder schöne Dimensionen.“ Optimismus zu spüren, bedeutet nicht zwangsläufig, alles positiv sehen zu müssen. Es geht vielmehr darum, wieder Hoffnung zu finden und die neue Lebenssituation schrittweise zu akzeptieren. „Es ist ein Auf und Ab, ein Prozess, der oft in Zyklen verläuft,“ erklärt Resch. „Je früher man sich Unterstützung sucht, um diese Phasen zu durchlaufen, desto hilfreicher kann das sein.“
Da jede einzelne seltene Erkrankung nur eine geringe Zahl von Menschen betrifft, sind nicht nur das medizinische Fachwissen, sondern auch die Versorgungsangebote und die Forschung in diesem Bereich begrenzt. Menschen mit seltenen Erkrankungen werden daher oft als „Waisen der Medizin“ bezeichnet, da sie im Gesundheitssystem und in der Forschung oft zu wenig Beachtung finden. Auf Grund der herausfordernden Situation in diesem Bereich engagieren sich Pharmaunternehmen bislang nur zurückhaltend.
Link zum Podcast: https://alles-anders.podigee.io/